Le spina bifida est une malformation congénitale grave qui peut survenir pendant la grossesse. C’est l’une des anomalies de fermeture du tube neural, qui affecte environ un fœtus sur 1 000. Dans cet article, nous aborderons les causes, les conséquences et les moyens de prévention du spina bifida. Nous répondrons aux questions que vous vous posez sur cette condition, en collaboration avec le Professeur Olivier Klein, expert en neurochirurgie et chirurgie pédiatrique. Restez avec nous pour en savoir plus sur le spina bifida.
Origines du spina bifida à partir du développement du tube neural
Pendant la grossesse, le cerveau et la moelle épinière du fœtus se développent à partir d’un sillon qui se referme pour former le tube neural. Cependant, il arrive parfois que le tube neural ne se forme pas correctement, ce qui entraîne des malformations. Le spina bifida est l’une de ces malformations du tube neural les plus connues et fréquentes, affectant environ une grossesse sur 1 000. Il s’agit d’une condition qui touche la colonne vertébrale et la moelle épinière.
Le spina bifida, qu’est-ce que c’est ?
Le spina bifida est une malformation du tube neural qui se produit pendant le premier mois de grossesse. Cette condition peut se produire avant même que la femme ne réalise qu’elle est enceinte. Normalement, le tube neural se ferme entre la 21e et la 28e semaine de grossesse. Le spina bifida ne décrit pas une seule forme de malformation, mais plusieurs anomalies de fermeture du tube neural. Ces formes comprennent le spina bifida occulta, qui est la forme la plus légère et qui n’affecte pas la moelle épinière, ainsi que la dysraphie médullaire, qui présente des malformations visibles au niveau de la colonne vertébrale. La forme la plus grave est le spina bifida cystica, où les tissus du tube neural ne sont pas protégés par les vertèbres. Cela peut entraîner des problèmes de moelle épinière, d’os, de méninges et de muscles du dos. La prévalence exacte du spina bifida en France n’est pas connue car il n’existe pas de registre national pour recueillir les données épidémiologiques. Cependant, on estime qu’environ un fœtus sur 1 000 est touché par une forme de spina bifida.
Causes du spina bifida : quelles sont-elles ?
Le spina bifida est une malformation congénitale complexe dont la cause exacte est difficile à déterminer. Selon le Professeur Olivier Klein, il n’y a pas une seule cause à cette condition. Cependant, il est clairement établi que le spina bifida est associé à une prédisposition génétique. D’autres facteurs, tels que la carence en vitamine B9 (acide folique) et l’influence des facteurs environnementaux sur l’expression des gènes, jouent également un rôle. Malheureusement, les mécanismes précis de ces interactions ne sont pas encore entièrement compris.
Certaines conditions augmentent le risque de développer un spina bifida. Par exemple, avoir un antécédent personnel ou familial de spina bifida multiplie le risque par 10. De plus, l’obésité de la mère, un diabète maternel préexistant à la grossesse (diabète de type 1 ou diabète de type 2 diagnostiqués avant la grossesse, et non un diabète gestationnel) et la prise de certains médicaments antiépileptiques peuvent également augmenter le risque de spina bifida en provoquant une carence en folates.
La présence d’un ou de plusieurs de ces facteurs de risque peut nécessiter un suivi particulier pendant la grossesse afin de détecter le spina bifida le plus tôt possible. Il est essentiel de consulter un professionnel de la santé pour un suivi approprié en cas de préoccupations ou de facteurs de risque.
Prévention du spina bifida : l’importance de l’acide folique (vitamine B9)
Le spina bifida peut être causé par un manque de vitamine B9, également connue sous le nom d’acide folique. Pour prévenir cette malformation congénitale, il est recommandé aux femmes enceintes de prendre régulièrement des suppléments d’acide folique. L’idéal serait de commencer cette supplémentation avant même de concevoir l’enfant, c’est-à-dire avant la grossesse. En prenant de l’acide folique, vous réduisez considérablement le risque de spina bifida. En fait, si toutes les femmes enceintes prenaient correctement des suppléments d’acide folique, le spina bifida deviendrait extrêmement rare en France. Alors, si vous envisagez d’avoir un enfant, il est fortement recommandé de prendre de l’acide folique. La dose recommandée est d’un comprimé d’acide folique de 0,4 mg par jour, de préférence pendant le mois précédant la grossesse et pendant les deux premiers mois de celle-ci. Si vous présentez des facteurs de risque de spina bifida, la dose doit être plus élevée, soit un comprimé d’acide folique de 5 mg par jour. Il est important de souligner qu’il n’y a aucun risque à prendre ces suppléments d’acide folique, car il n’y a pas d’effets secondaires ni de risque de surdosage en vitamine B9. Vous pouvez donc commencer à prendre ces suppléments dès que vous envisagez d’avoir un enfant, même si la grossesse ne commence pas le mois suivant.
Acide folique : la solution miracle contre le spina bifida ?
La prise de suppléments d’acide folique pendant la grossesse est généralement recommandée pour réduire le risque de spina bifida. Cependant, il y a certaines femmes qui ne métabolisent pas correctement l’acide folique, même avec la supplémentation, ce qui augmente le risque de malformation. Dans les cas où il y a des antécédents familiaux de spina bifida, il est possible de dépister une déficience enzymatique qui pourrait être la cause de ce problème de métabolisation de la vitamine B9. Il est intéressant de noter que l’incidence du spina bifida augmente en Europe malgré les recommandations de supplémentation en acide folique, alors qu’elle est plus faible aux États-Unis où certains aliments sont systématiquement enrichis en acide folique (pratique interdite en Europe). Certains cas de spina bifida échappent également à la supplémentation systématique en acide folique, comme les dénis de grossesse, les grossesses non suivies ou les grossesses découvertes tardivement.
Au moment où le spina bifida est-il détecté, pendant la grossesse ou à la naissance? Le diagnostic du spina bifida
Le spina bifida peut être détecté dès l’échographie du premier trimestre de la grossesse, mais il peut également ne pas être découvert avant la naissance. Les conséquences de cette condition peuvent varier en fonction de l’étendue de la malformation et de son emplacement le long de la colonne vertébrale. Cependant, il est important de noter que le spina bifida n’a aucun impact sur le déroulement de la grossesse et ne nécessite pas de déclenchement prématuré de l’accouchement.
Les conséquences pour l’enfant à naître peuvent être multiples et irréversibles, allant de l’incapacité de marcher à l’hydrocéphalie et à la paraplégie. Les troubles spinctériens, tels que l’incontinence urinaire et fécale, sont également courants chez les patients atteints de spina bifida. L’hydrocéphalie, qui est une accumulation excessive de liquide céphalorachidien dans le cerveau, peut entraîner une augmentation de la pression intracrânienne et des lésions cérébrales.
En raison de ces conséquences graves, il est essentiel que les patients atteints de spina bifida bénéficient d’un suivi pluridisciplinaire de la part d’équipes spécialisées dans ce domaine. Une fois le diagnostic posé, les familles sont généralement orientées vers des centres spécialisés dans le traitement du spina bifida ou vers des services de neurochirurgie pédiatrique.
Le suivi spécialisé dans un centre de référence
En France, il existe une filière appelée Neurosphinx qui regroupe tous les acteurs impliqués dans le traitement des maladies qui entraînent des problèmes de continence, comme le spina bifida. Cette filière coordonne l’action des 23 filières de santé maladies rares, créées en 2014 pour améliorer l’organisation des soins sur tout le territoire. Si vous êtes concerné par le spina bifida, Neurosphinx pourra vous orienter vers le centre de référence le plus proche de chez vous. Ces centres spécialisés sont en lien avec d’autres centres et constituent une référence en la matière.
Options de traitement pour le spina bifida
Le spina bifida est une condition qui peut entraîner un polyhandicap chez les enfants. Les conséquences physiques et physiologiques peuvent être prédites par l’équipe médicale dès la première échographie de grossesse. Certaines femmes peuvent choisir d’interrompre la grossesse dans certains cas. Cependant, de plus en plus de femmes décident de poursuivre la grossesse même en cas de formes sévères de spina bifida. Dans certains cas, le spina bifida n’est découvert qu’à la naissance. Deux approches de prise en charge sont possibles, toutes deux nécessitant une intervention chirurgicale : une intervention pendant la grossesse ou une intervention après la naissance.
L’intervention chirurgicale du spina bifida pendant la grossesse
Le spina bifida peut être traité dès la grossesse grâce à une chirurgie fœtale. Cette intervention vise à recouvrir la malformation afin de protéger la moelle épinière des effets néfastes du liquide amniotique. En effet, au fil de la grossesse, ce liquide se charge de substances agressives pour la moelle épinière, qui est partiellement exposée en raison de la malformation. En recouvrant la moelle épinière avec des sutures et en refermant la peau, on peut la protéger pour la suite de la grossesse. Cependant, il est important de noter que cette chirurgie ne permet pas de réparer les lésions déjà présentes sur la moelle épinière.
Il est important de souligner que toutes les femmes ne sont pas éligibles à cette chirurgie fœtale pour le spina bifida, et que cela reste relativement rare. Plusieurs critères doivent être remplis, notamment : la malformation doit être un vrai spina bifida et non une forme hybride détectée lors de l’échographie ; le fœtus ne doit pas présenter de syndrome polymalformatif (c’est-à-dire d’autres malformations congénitales en plus du spina bifida) ; le placenta doit être dans une position favorable (certaines positions placentaires sont contre-indiquées) ; et la femme enceinte ne doit pas avoir d’antécédents de césarienne ou de déchirure utérine. Il est également important de noter que certaines femmes peuvent choisir de ne pas subir cette intervention in utero et préfèrent attendre la naissance de leur enfant, pour des raisons qui leur sont propres. Ces décisions doivent être prises en concertation avec les professionnels de santé.
La chirurgie pour traiter le spina bifida dès la naissance
La même procédure chirurgicale est réalisée après la naissance qu’avant, dans l’utérus. Elle consiste à refermer la malformation afin de protéger la moelle épinière contre les agressions extérieures.
Vivre avec le spina bifida chaque jour
Le spina bifida entraîne souvent des conséquences graves sur la vie quotidienne des personnes atteintes, allant des problèmes neurologiques aux handicaps multiples. Dès la grossesse, les familles bénéficient d’un soutien psychologique par un pédopsychiatre. Après la naissance, l’enfant doit recevoir une prise en charge adaptée tout au long de sa vie, avec l’intervention de différents spécialistes médicaux. Le suivi est personnalisé et les besoins sont réévalués régulièrement en fonction des séquelles et des problèmes de santé qui peuvent survenir. Certains patients doivent pratiquer l’auto-sondage plusieurs fois par jour et gérer leurs selles par lavements. Les centres de référence offrent des consultations multidisciplinaires spécifiques, ce qui facilite la vie de l’enfant et de sa famille. La transition vers l’âge adulte est un moment important, où la prise en charge médicale passe d’un service pédiatrique à un service pour adultes. Un accompagnement médico-social est également essentiel pour gérer les aspects liés à l’éducation, aux études et à l’insertion professionnelle. L’objectif de la prise en charge est d’améliorer au maximum l’autonomie et la qualité de vie du patient. Les associations jouent un rôle crucial en offrant un soutien aux enfants et à leurs familles, notamment l’association Spina bifida et Handicaps associés.
Spina bifida et handicaps connexes : l’association expliquée
L’Association nationale Spina Bifida et Handicaps Associés est une organisation présente dans toute la France, avec des contacts régionaux dans 39 régions. Elle compte plus d’une centaine de bénévoles qui travaillent chaque jour pour aider les patients atteints de spina bifida et leurs proches à résoudre les nombreux problèmes auxquels ils sont confrontés. L’association soutient également la recherche sur les anomalies de fermeture du tube neural et sur les causes de l’incontinence urinaire et fécale. Elle propose également des rubriques d’entraide pour faciliter l’accès aux services utiles. Le Professeur Olivier Klein souligne l’importance de sensibiliser les femmes à la supplémentation en acide folique dès le projet de conception, afin de réduire l’incidence du spina bifida et de ses conséquences. Il s’agit d’un message essentiel à transmettre à toutes les futures mères. En ce qui concerne les problèmes oculaires liés au spina bifida, ils peuvent également être pris en charge et nécessitent une attention particulière.
